Požymiai

Su BRAT1 susiję požymiai

BRCA1 associated ATM activator 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 56 požymių su BRAT1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Degeneration of cerebellum	Visada
Exaggerated startle response	Visada
Focal impaired awareness seizure	Visada
Global developmental delay	Visada
Increased reflexes	Visada
Myoclonic spasms	Visada
Seizure affecting one half of brain	Visada
Delayed CNS myelination	Dažnai (30–79%)
EEG with burst suppression	Dažnai (30–79%)
Focal motor status epilepticus	Dažnai (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Dažnai (30–79%)
Thin corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Neužfiksuota
Abnormality of the cerebellum	Neužfiksuota
Absent speech development	Neužfiksuota
Agitation	Neužfiksuota
Babinski sign	Neužfiksuota
Clonus	Neužfiksuota
Delayed ability to walk	Neužfiksuota
Delayed speech and language development	Neužfiksuota
Epilepsy	Neužfiksuota
Gliosis	Neužfiksuota
Inability to coordinate movements when walking	Neužfiksuota
Intellectual disability	Neužfiksuota
Lack of coordination of movement	Neužfiksuota
Loss of brain cells	Neužfiksuota
Multifocal seizures	Neužfiksuota
Tremor	Neužfiksuota
Truncal titubation	Neužfiksuota
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Development of small head that was not present at birth	Visada
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Neužfiksuota
Broad face	Neužfiksuota
Decreased volume of lip	Neužfiksuota
Eye folds	Neužfiksuota
High palate	Neužfiksuota
Long philtrum	Neužfiksuota
Progressively abnormally small cranium	Neužfiksuota
Tented mouth	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint contracture	Visada
Low muscle tone in trunk	Visada
Rigidity	Visada
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Dažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Horizontal jerk nystagmus	Visada
Cerebral visual impairment	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or leg	Visada
Curvature of little finger	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Inguinal hernia	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Slow heartbeats	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Apnea	Labai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypothermia	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BRAT1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test