Merkmale

Mit BRAT1 verknüpfte Merkmale

BRCA1 associated ATM activator 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 56 Merkmale mit BRAT1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Degeneration of cerebellum	Immer
Exaggerated startle response	Immer
Focal impaired awareness seizure	Immer
Global developmental delay	Immer
Increased reflexes	Immer
Myoclonic spasms	Immer
Seizure affecting one half of brain	Immer
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
EEG with burst suppression	Häufig (30–79 %)
Focal motor status epilepticus	Häufig (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nicht erfasst
Abnormality of the cerebellum	Nicht erfasst
Absent speech development	Nicht erfasst
Agitation	Nicht erfasst
Babinski sign	Nicht erfasst
Clonus	Nicht erfasst
Delayed ability to walk	Nicht erfasst
Delayed speech and language development	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Gliosis	Nicht erfasst
Inability to coordinate movements when walking	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Lack of coordination of movement	Nicht erfasst
Loss of brain cells	Nicht erfasst
Multifocal seizures	Nicht erfasst
Tremor	Nicht erfasst
Truncal titubation	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Immer
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst
Broad face	Nicht erfasst
Decreased volume of lip	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Long philtrum	Nicht erfasst
Progressively abnormally small cranium	Nicht erfasst
Tented mouth	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint contracture	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Rigidity	Immer
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Horizontal jerk nystagmus	Immer
Cerebral visual impairment	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Immer
Curvature of little finger	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slow heartbeats	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypothermia	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BRAT1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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