Ominaisuudet

Geeniin BRAT1 yhdistetyt ominaisuudet

BRCA1 associated ATM activator 1

Human Phenotype Ontology yhdistää BRAT1-geeniin 56 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Degeneration of cerebellum	Aina
Exaggerated startle response	Aina
Focal impaired awareness seizure	Aina
Global developmental delay	Aina
Increased reflexes	Aina
Myoclonic spasms	Aina
Seizure affecting one half of brain	Aina
Delayed CNS myelination	Usein (30–79%)
EEG with burst suppression	Usein (30–79%)
Focal motor status epilepticus	Usein (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Usein (30–79%)
Thin corpus callosum	Usein (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ei kirjattu
Abnormality of the cerebellum	Ei kirjattu
Absent speech development	Ei kirjattu
Agitation	Ei kirjattu
Babinski sign	Ei kirjattu
Clonus	Ei kirjattu
Delayed ability to walk	Ei kirjattu
Delayed speech and language development	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Gliosis	Ei kirjattu
Inability to coordinate movements when walking	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu
Lack of coordination of movement	Ei kirjattu
Loss of brain cells	Ei kirjattu
Multifocal seizures	Ei kirjattu
Tremor	Ei kirjattu
Truncal titubation	Ei kirjattu
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Development of small head that was not present at birth	Aina
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Ei kirjattu
Broad face	Ei kirjattu
Decreased volume of lip	Ei kirjattu
Eye folds	Ei kirjattu
High palate	Ei kirjattu
Long philtrum	Ei kirjattu
Progressively abnormally small cranium	Ei kirjattu
Tented mouth	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint contracture	Aina
Low muscle tone in trunk	Aina
Rigidity	Aina
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Horizontal jerk nystagmus	Aina
Cerebral visual impairment	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or leg	Aina
Curvature of little finger	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Inguinal hernia	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Slow heartbeats	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Hyvin usein (80–99%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypothermia	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BRAT1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test