Egenskaber

Egenskaber knyttet til BRAT1

BRCA1 associated ATM activator 1

Human Phenotype Ontology knytter 56 egenskaber til BRAT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Degeneration of cerebellum	Altid
Exaggerated startle response	Altid
Focal impaired awareness seizure	Altid
Global developmental delay	Altid
Increased reflexes	Altid
Myoclonic spasms	Altid
Seizure affecting one half of brain	Altid
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
Focal motor status epilepticus	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ikke registreret
Abnormality of the cerebellum	Ikke registreret
Absent speech development	Ikke registreret
Agitation	Ikke registreret
Babinski sign	Ikke registreret
Clonus	Ikke registreret
Delayed ability to walk	Ikke registreret
Delayed speech and language development	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Gliosis	Ikke registreret
Inability to coordinate movements when walking	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Lack of coordination of movement	Ikke registreret
Loss of brain cells	Ikke registreret
Multifocal seizures	Ikke registreret
Tremor	Ikke registreret
Truncal titubation	Ikke registreret
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Development of small head that was not present at birth	Altid
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registreret
Broad face	Ikke registreret
Decreased volume of lip	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
Long philtrum	Ikke registreret
Progressively abnormally small cranium	Ikke registreret
Tented mouth	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint contracture	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid
Rigidity	Altid
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Horizontal jerk nystagmus	Altid
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Altid
Curvature of little finger	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Slow heartbeats	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypothermia	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BRAT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test