Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgos

Rasgos asociados a BRAT1

BRCA1 associated ATM activator 1

El Human Phenotype Ontology asocia 56 rasgos a BRAT1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Degeneration of cerebellumSiempre
Exaggerated startle responseSiempre
Focal impaired awareness seizureSiempre
Global developmental delaySiempre
Increased reflexesSiempre
Myoclonic spasmsSiempre
Seizure affecting one half of brainSiempre
Delayed CNS myelinationFrecuente (30–79 %)
EEG with burst suppressionFrecuente (30–79 %)
Focal motor status epilepticusFrecuente (30–79 %)
Generalized myoclonic seizureFrecuente (30–79 %)
Thin corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiologyNo registrado
Abnormality of the cerebellumNo registrado
Absent speech developmentNo registrado
AgitationNo registrado
Babinski signNo registrado
ClonusNo registrado
Delayed ability to walkNo registrado
Delayed speech and language developmentNo registrado
EpilepsyNo registrado
GliosisNo registrado
Inability to coordinate movements when walkingNo registrado
Intellectual disabilityNo registrado
Lack of coordination of movementNo registrado
Loss of brain cellsNo registrado
Multifocal seizuresNo registrado
TremorNo registrado
Truncal titubationNo registrado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Development of small head that was not present at birthSiempre
Little lower jawA veces (5–29 %)
Abnormally small headNo registrado
Broad faceNo registrado
Decreased volume of lipNo registrado
Eye foldsNo registrado
High palateNo registrado
Long philtrumNo registrado
Progressively abnormally small craniumNo registrado
Tented mouthNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Joint contractureSiempre
Low muscle tone in trunkSiempre
RigiditySiempre
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersFrecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Horizontal jerk nystagmusSiempre
Cerebral visual impairmentFrecuente (30–79 %)
Optic atrophyA veces (5–29 %)
Visual impairmentRaro (1–4 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased muscle tone of arm or legSiempre
Curvature of little fingerNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficultiesFrecuente (30–79 %)
Inguinal herniaNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Slow heartbeatsSiempre

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
ApneaMuy frecuente (80–99 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
HypothermiaSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BRAT1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test