Características

Características associadas a BRAT1

BRCA1 associated ATM activator 1

A Human Phenotype Ontology associa 56 características a BRAT1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Degeneration of cerebellum	Sempre
Exaggerated startle response	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Myoclonic spasms	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Delayed CNS myelination	Frequente (30–79%)
EEG with burst suppression	Frequente (30–79%)
Focal motor status epilepticus	Frequente (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Não registado
Abnormality of the cerebellum	Não registado
Absent speech development	Não registado
Agitation	Não registado
Babinski sign	Não registado
Clonus	Não registado
Delayed ability to walk	Não registado
Delayed speech and language development	Não registado
Epilepsy	Não registado
Gliosis	Não registado
Inability to coordinate movements when walking	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Lack of coordination of movement	Não registado
Loss of brain cells	Não registado
Multifocal seizures	Não registado
Tremor	Não registado
Truncal titubation	Não registado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Não registado
Broad face	Não registado
Decreased volume of lip	Não registado
Eye folds	Não registado
High palate	Não registado
Long philtrum	Não registado
Progressively abnormally small cranium	Não registado
Tented mouth	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Joint contracture	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Rigidity	Sempre
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Horizontal jerk nystagmus	Sempre
Cerebral visual impairment	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre
Curvature of little finger	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Slow heartbeats	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Muito frequente (80–99%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hypothermia	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BRAT1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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