Rysy

Rysy spojené s BRAT1

BRCA1 associated ATM activator 1

Human Phenotype Ontology spojuje s BRAT1 56 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Degeneration of cerebellum	Vždy
Exaggerated startle response	Vždy
Focal impaired awareness seizure	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Myoclonic spasms	Vždy
Seizure affecting one half of brain	Vždy
Delayed CNS myelination	Často (30–79 %)
EEG with burst suppression	Často (30–79 %)
Focal motor status epilepticus	Často (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nezaznamenáno
Abnormality of the cerebellum	Nezaznamenáno
Absent speech development	Nezaznamenáno
Agitation	Nezaznamenáno
Babinski sign	Nezaznamenáno
Clonus	Nezaznamenáno
Delayed ability to walk	Nezaznamenáno
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Gliosis	Nezaznamenáno
Inability to coordinate movements when walking	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Lack of coordination of movement	Nezaznamenáno
Loss of brain cells	Nezaznamenáno
Multifocal seizures	Nezaznamenáno
Tremor	Nezaznamenáno
Truncal titubation	Nezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birth	Vždy
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Broad face	Nezaznamenáno
Decreased volume of lip	Nezaznamenáno
Eye folds	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Long philtrum	Nezaznamenáno
Progressively abnormally small cranium	Nezaznamenáno
Tented mouth	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint contracture	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy
Rigidity	Vždy
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Horizontal jerk nystagmus	Vždy
Cerebral visual impairment	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or leg	Vždy
Curvature of little finger	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Slow heartbeats	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Velmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypothermia	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BRAT1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test