Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BRAT1

BRCA1 associated ATM activator 1

Human Phenotype Ontology knytter 56 kjennetegn til BRAT1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Degeneration of cerebellum	Alltid
Exaggerated startle response	Alltid
Focal impaired awareness seizure	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Myoclonic spasms	Alltid
Seizure affecting one half of brain	Alltid
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
Focal motor status epilepticus	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ikke registrert
Abnormality of the cerebellum	Ikke registrert
Absent speech development	Ikke registrert
Agitation	Ikke registrert
Babinski sign	Ikke registrert
Clonus	Ikke registrert
Delayed ability to walk	Ikke registrert
Delayed speech and language development	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Gliosis	Ikke registrert
Inability to coordinate movements when walking	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert
Lack of coordination of movement	Ikke registrert
Loss of brain cells	Ikke registrert
Multifocal seizures	Ikke registrert
Tremor	Ikke registrert
Truncal titubation	Ikke registrert
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Development of small head that was not present at birth	Alltid
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registrert
Broad face	Ikke registrert
Decreased volume of lip	Ikke registrert
Eye folds	Ikke registrert
High palate	Ikke registrert
Long philtrum	Ikke registrert
Progressively abnormally small cranium	Ikke registrert
Tented mouth	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint contracture	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Rigidity	Alltid
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Horizontal jerk nystagmus	Alltid
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased muscle tone of arm or leg	Alltid
Curvature of little finger	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Slow heartbeats	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apnea	Svært ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypothermia	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BRAT1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test