Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga BRAT1 seotud tunnused

BRCA1 associated ATM activator 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BRAT1 56 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Degeneration of cerebellumAlati
Exaggerated startle responseAlati
Focal impaired awareness seizureAlati
Global developmental delayAlati
Increased reflexesAlati
Myoclonic spasmsAlati
Seizure affecting one half of brainAlati
Delayed CNS myelinationSageli (30–79%)
EEG with burst suppressionSageli (30–79%)
Focal motor status epilepticusSageli (30–79%)
Generalized myoclonic seizureSageli (30–79%)
Thin corpus callosumSageli (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiologyPole registreeritud
Abnormality of the cerebellumPole registreeritud
Absent speech developmentPole registreeritud
AgitationPole registreeritud
Babinski signPole registreeritud
ClonusPole registreeritud
Delayed ability to walkPole registreeritud
Delayed speech and language developmentPole registreeritud
EpilepsyPole registreeritud
GliosisPole registreeritud
Inability to coordinate movements when walkingPole registreeritud
Intellectual disabilityPole registreeritud
Lack of coordination of movementPole registreeritud
Loss of brain cellsPole registreeritud
Multifocal seizuresPole registreeritud
TremorPole registreeritud
Truncal titubationPole registreeritud
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Development of small head that was not present at birthAlati
Little lower jawMõnikord (5–29%)
Abnormally small headPole registreeritud
Broad facePole registreeritud
Decreased volume of lipPole registreeritud
Eye foldsPole registreeritud
High palatePole registreeritud
Long philtrumPole registreeritud
Progressively abnormally small craniumPole registreeritud
Tented mouthPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Joint contractureAlati
Low muscle tone in trunkAlati
RigidityAlati
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersSageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Horizontal jerk nystagmusAlati
Cerebral visual impairmentSageli (30–79%)
Optic atrophyMõnikord (5–29%)
Visual impairmentHarva (1–4%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased muscle tone of arm or legAlati
Curvature of little fingerPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesSageli (30–79%)
Inguinal herniaPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Slow heartbeatsAlati

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ApneaVäga sageli (80–99%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HypothermiaAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BRAT1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test