Özellikler

BRAT1 ile ilişkili özellikler

BRCA1 associated ATM activator 1

Human Phenotype Ontology, BRAT1 ile ilişkili 56 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Exaggerated startle response	Her zaman
Focal impaired awareness seizure	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Myoclonic spasms	Her zaman
Seizure affecting one half of brain	Her zaman
Delayed CNS myelination	Sık (%30–79)
EEG with burst suppression	Sık (%30–79)
Focal motor status epilepticus	Sık (%30–79)
Generalized myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Thin corpus callosum	Sık (%30–79)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Kaydedilmedi
Abnormality of the cerebellum	Kaydedilmedi
Absent speech development	Kaydedilmedi
Agitation	Kaydedilmedi
Babinski sign	Kaydedilmedi
Clonus	Kaydedilmedi
Delayed ability to walk	Kaydedilmedi
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Gliosis	Kaydedilmedi
Inability to coordinate movements when walking	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Lack of coordination of movement	Kaydedilmedi
Loss of brain cells	Kaydedilmedi
Multifocal seizures	Kaydedilmedi
Tremor	Kaydedilmedi
Truncal titubation	Kaydedilmedi
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Development of small head that was not present at birth	Her zaman
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Kaydedilmedi
Broad face	Kaydedilmedi
Decreased volume of lip	Kaydedilmedi
Eye folds	Kaydedilmedi
High palate	Kaydedilmedi
Long philtrum	Kaydedilmedi
Progressively abnormally small cranium	Kaydedilmedi
Tented mouth	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint contracture	Her zaman
Low muscle tone in trunk	Her zaman
Rigidity	Her zaman
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Horizontal jerk nystagmus	Her zaman
Cerebral visual impairment	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or leg	Her zaman
Curvature of little finger	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Inguinal hernia	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Slow heartbeats	Her zaman

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Çok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypothermia	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BRAT1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al