Cechy

Cechy powiązane z BRAT1

BRCA1 associated ATM activator 1

Human Phenotype Ontology łączy z BRAT1 56 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Exaggerated startle response	Zawsze
Focal impaired awareness seizure	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Myoclonic spasms	Zawsze
Seizure affecting one half of brain	Zawsze
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
EEG with burst suppression	Często (30–79%)
Focal motor status epilepticus	Często (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nie odnotowano
Abnormality of the cerebellum	Nie odnotowano
Absent speech development	Nie odnotowano
Agitation	Nie odnotowano
Babinski sign	Nie odnotowano
Clonus	Nie odnotowano
Delayed ability to walk	Nie odnotowano
Delayed speech and language development	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Gliosis	Nie odnotowano
Inability to coordinate movements when walking	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Lack of coordination of movement	Nie odnotowano
Loss of brain cells	Nie odnotowano
Multifocal seizures	Nie odnotowano
Tremor	Nie odnotowano
Truncal titubation	Nie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Development of small head that was not present at birth	Zawsze
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Nie odnotowano
Broad face	Nie odnotowano
Decreased volume of lip	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Long philtrum	Nie odnotowano
Progressively abnormally small cranium	Nie odnotowano
Tented mouth	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Joint contracture	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Rigidity	Zawsze
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Horizontal jerk nystagmus	Zawsze
Cerebral visual impairment	Często (30–79%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Zawsze
Curvature of little finger	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Slow heartbeats	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Bardzo często (80–99%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Hypothermia	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BRAT1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test