Tratti

Tratti collegati a BRAT1

BRCA1 associated ATM activator 1

La Human Phenotype Ontology collega 56 tratti a BRAT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degeneration of cerebellum	Sempre
Exaggerated startle response	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Myoclonic spasms	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
EEG with burst suppression	Spesso (30–79%)
Focal motor status epilepticus	Spesso (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Non registrato
Abnormality of the cerebellum	Non registrato
Absent speech development	Non registrato
Agitation	Non registrato
Babinski sign	Non registrato
Clonus	Non registrato
Delayed ability to walk	Non registrato
Delayed speech and language development	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
Gliosis	Non registrato
Inability to coordinate movements when walking	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Lack of coordination of movement	Non registrato
Loss of brain cells	Non registrato
Multifocal seizures	Non registrato
Tremor	Non registrato
Truncal titubation	Non registrato
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Non registrato
Broad face	Non registrato
Decreased volume of lip	Non registrato
Eye folds	Non registrato
High palate	Non registrato
Long philtrum	Non registrato
Progressively abnormally small cranium	Non registrato
Tented mouth	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint contracture	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Rigidity	Sempre
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Horizontal jerk nystagmus	Sempre
Cerebral visual impairment	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Visual impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre
Curvature of little finger	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Slow heartbeats	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	Molto spesso (80–99%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypothermia	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BRAT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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