특성

BRAT1 연관 특성

BRCA1 associated ATM activator 1

인간 표현형 온톨로지가 BRAT1에 연결하는 특성은 56개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Degeneration of cerebellum	항상
Exaggerated startle response	항상
Focal impaired awareness seizure	항상
Global developmental delay	항상
Increased reflexes	항상
Myoclonic spasms	항상
Seizure affecting one half of brain	항상
Delayed CNS myelination	자주 (30–79%)
EEG with burst suppression	자주 (30–79%)
Focal motor status epilepticus	자주 (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	자주 (30–79%)
Thin corpus callosum	자주 (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	기록되지 않음
Abnormality of the cerebellum	기록되지 않음
Absent speech development	기록되지 않음
Agitation	기록되지 않음
Babinski sign	기록되지 않음
Clonus	기록되지 않음
Delayed ability to walk	기록되지 않음
Delayed speech and language development	기록되지 않음
Epilepsy	기록되지 않음
Gliosis	기록되지 않음
Inability to coordinate movements when walking	기록되지 않음
Intellectual disability	기록되지 않음
Lack of coordination of movement	기록되지 않음
Loss of brain cells	기록되지 않음
Multifocal seizures	기록되지 않음
Tremor	기록되지 않음
Truncal titubation	기록되지 않음
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Development of small head that was not present at birth	항상
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	기록되지 않음
Broad face	기록되지 않음
Decreased volume of lip	기록되지 않음
Eye folds	기록되지 않음
High palate	기록되지 않음
Long philtrum	기록되지 않음
Progressively abnormally small cranium	기록되지 않음
Tented mouth	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Joint contracture	항상
Low muscle tone in trunk	항상
Rigidity	항상
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Increased muscle tone of arm or leg	항상
Curvature of little finger	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Inguinal hernia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Slow heartbeats	항상

특성	나타나는 빈도
Apnea	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Hypothermia	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: BRAT1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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