Características

Características associadas a TNNT2

troponin T2, cardiac type

A Human Phenotype Ontology associa 50 características a TNNT2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal ST segment	Sempre
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Sempre
Enlarged and thickened heart muscle	Sempre
Increased left ventricular end-diastolic volume	Sempre
Left axis deviation	Sempre
Left ventricular noncompaction	Sempre
Low blood pressure	Sempre
Reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Restrictive cardiomyopathy	Sempre
Right atrial enlargement	Sempre
Abnormal left ventricular function	Muito frequente (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Angina pectoris	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Interstitial cardiac fibrosis	Frequente (30–79%)
Left atrial enlargement	Frequente (30–79%)
Pulmonary venous hypertension	Frequente (30–79%)
Sudden cardiac death	Frequente (30–79%)
Ventricular septal hypertrophy	Frequente (30–79%)
Complete right bundle branch block	Por vezes (5–29%)
Incomplete right bundle branch block	Por vezes (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Prolonged QT interval	Por vezes (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Por vezes (5–29%)
Sinus bradycardia	Por vezes (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Por vezes (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Por vezes (5–29%)
Fainting spell	Raramente (1–4%)
Stroke	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating brain natriuretic peptide concentration	Sempre
Fluid retention	Frequente (30–79%)
Excess fluid in lungs	Por vezes (5–29%)
Peripheral edema	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
EMG abnormality	Por vezes (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Frequente (30–79%)
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)
Thromboembolism	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Myocardial sarcomeric disarray	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TNNT2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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