Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TNNT2

troponin T2, cardiac type

De Human Phenotype Ontology koppelt 50 kenmerken aan TNNT2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal ST segmentAltijd
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartAltijd
Enlarged and thickened heart muscleAltijd
Increased left ventricular end-diastolic volumeAltijd
Left axis deviationAltijd
Left ventricular noncompactionAltijd
Low blood pressureAltijd
Reduced left ventricular ejection fractionAltijd
Restrictive cardiomyopathyAltijd
Right atrial enlargementAltijd
Abnormal left ventricular functionHeel vaak (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunctionHeel vaak (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleHeel vaak (80–99%)
Abnormal heart rateVaak (30–79%)
Angina pectorisVaak (30–79%)
Cardiac failureVaak (30–79%)
Interstitial cardiac fibrosisVaak (30–79%)
Left atrial enlargementVaak (30–79%)
Pulmonary venous hypertensionVaak (30–79%)
Sudden cardiac deathVaak (30–79%)
Ventricular septal hypertrophyVaak (30–79%)
Complete right bundle branch blockSoms (5–29%)
Incomplete right bundle branch blockSoms (5–29%)
Left ventricular hypertrophySoms (5–29%)
Mitral regurgitationSoms (5–29%)
Prolonged QT intervalSoms (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatSoms (5–29%)
Sinus bradycardiaSoms (5–29%)
Supraventricular arrhythmiaSoms (5–29%)
Tricuspid regurgitationSoms (5–29%)
Fainting spellZelden (1–4%)
StrokeZelden (1–4%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased circulating brain natriuretic peptide concentrationAltijd
Fluid retentionVaak (30–79%)
Excess fluid in lungsSoms (5–29%)
Peripheral edemaSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EMG abnormalitySoms (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaSoms (5–29%)
Muscle tissue diseaseSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Exertional breathlessnessVaak (30–79%)
OrthopneaVaak (30–79%)
Breathing difficultySoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Thromboembolic strokeSoms (5–29%)
ThromboembolismZelden (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Myocardial sarcomeric disarrayAltijd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liverSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infectionsSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delay as childrenSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TNNT2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen