Merkmale

Mit TNNT2 verknüpfte Merkmale

troponin T2, cardiac type

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 50 Merkmale mit TNNT2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal ST segment	Immer
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Immer
Enlarged and thickened heart muscle	Immer
Increased left ventricular end-diastolic volume	Immer
Left axis deviation	Immer
Left ventricular noncompaction	Immer
Low blood pressure	Immer
Reduced left ventricular ejection fraction	Immer
Restrictive cardiomyopathy	Immer
Right atrial enlargement	Immer
Abnormal left ventricular function	Sehr häufig (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Angina pectoris	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Interstitial cardiac fibrosis	Häufig (30–79 %)
Left atrial enlargement	Häufig (30–79 %)
Pulmonary venous hypertension	Häufig (30–79 %)
Sudden cardiac death	Häufig (30–79 %)
Ventricular septal hypertrophy	Häufig (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Manchmal (5–29 %)
Incomplete right bundle branch block	Manchmal (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Prolonged QT interval	Manchmal (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Manchmal (5–29 %)
Sinus bradycardia	Manchmal (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Fainting spell	Selten (1–4 %)
Stroke	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating brain natriuretic peptide concentration	Immer
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
Excess fluid in lungs	Manchmal (5–29 %)
Peripheral edema	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)
Thromboembolism	Selten (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Myocardial sarcomeric disarray	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TNNT2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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