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Gene

SOX17

SRY-box transcription factor 17

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q11.23
Coordinate
Cromosoma 8: 54.457.935–54.460.892 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 3 kb
Proteina
414 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000297316.5NM_022454.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie

    • Reflusso vescico-ureterale

      Flusso retrogrado di urina dalla vescica verso i reni, che può presentarsi in famiglia e aumenta il rischio di infezione renale e cicatrici.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questo dato può indurre una valutazione più precoce delle infezioni urinarie nella persona e nei suoi figli.

Struttura di SOX17

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova SOX17. SOX17 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 53.959.414 a 54.959.413.Cromosoma 88q11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbTCEA1: 53.966.552–54.022.508, filamento inversoTCEA1LYPLA1: 54.046.367–54.102.035, filamento inversoLYPLA1MRPL15: 54.135.183–54.149.588, filamento direttoMRPL15SOX17: 54.457.935–54.460.892, filamento direttoSOX17RP1: 54.509.422–54.871.720, filamento direttoRP1Diagramma di SOX17: 2 esoni sul filamento diretto del cromosoma 8Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 54.457.935–54.458.445, 511 basiEsone 2: 54.459.058–54.460.892, 1835 basi125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 3 kb del gene; 1245 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SOX17

4

posizioni in SOX17 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 3 kb di SOX17, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SOX17: SRY-box transcription factor 17. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sox17

Vancouver

Dante Labs. Gene SOX17: SRY-box transcription factor 17 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sox17

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