Gen
SOHLH1
spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1
- HGNC 27845(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000165643(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 402381(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q34.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 135.693.407–135.699.481 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 6,1 kb
- Protein
- 387 aminosyrer
- Også kendt som
- NOHLH, TEB2, bA100C15.3, bHLHe80, SPATA27
- Tidligere symboler
- C9orf157
- MANE Select-transkript
- ENST00000425225.2NM_001101677.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SOHLH1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Infertilitet hos kvinder
Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Mandlig infertilitet
Manglende evne hos manden til at befrugte en ægcelle efter en fastsat periode med ubeskyttet samleje. Mandlig sterilitet er permanent infertilitet.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er SOHLH1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,4 kb af genets 6,1 kb; 1.164 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SOHLH1
2
positioner i SOHLH1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 6,1 kb af SOHLH1, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.
Træk knyttet til SOHLH1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SOHLH1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SOHLH1-genet: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sohlh1
Dante Labs. SOHLH1-genet: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sohlh1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger