Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC5A1

solute carrier family 5 member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 32 043 261–32 113 029 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 69,8 kb
Protein
664 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
D22S675, NAGT, SGLT-1
Tidigare symboler
SGLT1
MANE Select-transkript
ENST00000266088.9NM_000343.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödd diarré och enteropatier

    • Medfödd diarré

      Ärftliga tillstånd, inklusive medfödd kloriddiarré (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting enteropathy (EPCAM) och medfödd natriumdiarré (SPINT2, SLC9A3), som orsakar kronisk diarré från tidig spädbarnsålder.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En specifik diagnos styr behandlingen, till exempel elektrolytersättning vid kloriddiarré, eller tidig planering för parenteral nutrition eller tarmtransplantation vid microvillus inclusion disease och tufting enteropathy.

  • Glukos-galaktosmalabsorption

    • Autosomalt recessiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SLC5A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där SLC5A1 finns. SLC5A1 och 14 gener i närheten på kromosom 22, från 31 578 145 till 32 578 144.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbSFI1: 31 488 688–31 618 588, framåt-strängSFI1PISD: 31 618 489–31 662 251, bakåt-strängPISDPRR14L: 31 676 256–31 750 207, bakåt-strängPRR14LDEPDC5: 31 753 867–31 908 033, framåt-strängDEPDC5: 31 754 899–31 956 243, framåt-strängYWHAH: 31 944 465–31 957 603, framåt-strängYWHAHSLC5A1: 32 043 261–32 113 029, framåt-strängSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, bakåt-strängC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, bakåt-strängRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, bakåt-strängSLC5A4RFPL3: 32 354 885–32 361 161, framåt-strängRFPL3RTCB: 32 387 575–32 412 265, bakåt-strängRTCBBPIFC: 32 413 845–32 464 484, bakåt-strängBPIFCFBXO7: 32 474 676–32 499 787, framåt-strängFBXO7SYN3: 32 507 820–33 058 388, bakåt-strängSYN3Diagram över SLC5A1: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 32 043 261–32 043 416, 156 baserExon 2: 32 049 943–32 050 014, 72 baserExon 3: 32 066 935–32 067 039, 105 baserExon 4: 32 067 967–32 068 026, 60 baserExon 5: 32 068 496–32 068 600, 105 baserExon 6: 32 081 866–32 081 971, 106 baserExon 7: 32 083 074–32 083 154, 81 baserExon 8: 32 084 439–32 084 659, 221 baserExon 9: 32 084 900–32 085 035, 136 baserExon 10: 32 086 220–32 086 327, 108 baserExon 11: 32 091 612–32 091 762, 151 baserExon 12: 32 099 183–32 099 351, 169 baserExon 13: 32 102 022–32 102 237, 216 baserExon 14: 32 104 786–32 104 891, 106 baserExon 15: 32 109 990–32 113 029, 3 040 baser12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,8 kb av genens 69,8 kb, och 1 995 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC5A1

42

positioner i SLC5A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 69,8 kb av SLC5A1, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SLC5A1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC5A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC5A1-genen: solute carrier family 5 member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc5a1

Vancouver

Dante Labs. SLC5A1-genen: solute carrier family 5 member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc5a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test