Características

Características associadas a RUSC2

RUN and SH3 domain containing 2

A Human Phenotype Ontology associa 47 características a RUSC2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Sempre
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Brain degeneration	Frequente (30–79%)
Clonus	Frequente (30–79%)
Hypsarrhythmia	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Infantile spasms	Frequente (30–79%)
Lack of coordination of movement	Frequente (30–79%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Frequente (30–79%)
Tonic seizure	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Raramente (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Raramente (1–4%)
Delayed ability to walk	Não registado
Delayed speech and language development	Não registado
Global developmental delay	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Bulbous nose	Frequente (30–79%)
Cone shaped tooth	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Long eyelashes	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Long, narrow head	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Prominent nose	Frequente (30–79%)
Thick eyebrow	Frequente (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Não registado
Highly arched eyebrow	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Decreased muscle mass	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Frequente (30–79%)
High-arched foot	Frequente (30–79%)
Long fingers	Frequente (30–79%)
Prominent fingertip pads	Frequente (30–79%)
Tapered finger	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Thick hair	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RUSC2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test