Rasgos

Rasgos asociados a RUSC2

RUN and SH3 domain containing 2

El Human Phenotype Ontology asocia 47 rasgos a RUSC2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Siempre
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Brain degeneration	Frecuente (30–79 %)
Clonus	Frecuente (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Infantile spasms	Frecuente (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Frecuente (30–79 %)
More active than typical	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Tonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Unsteady walk	Frecuente (30–79 %)
EEG abnormality	Raro (1–4 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Raro (1–4 %)
Delayed ability to walk	No registrado
Delayed speech and language development	No registrado
Global developmental delay	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Bulbous nose	Frecuente (30–79 %)
Cone shaped tooth	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Long eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Long face	Frecuente (30–79 %)
Long, narrow head	Frecuente (30–79 %)
Monobrow	Frecuente (30–79 %)
Prominent nose	Frecuente (30–79 %)
Thick eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	No registrado
Highly arched eyebrow	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Low muscle tone in trunk	Muy frecuente (80–99 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Decreased muscle mass	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Club feet	Frecuente (30–79 %)
High-arched foot	Frecuente (30–79 %)
Long fingers	Frecuente (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Frecuente (30–79 %)
Tapered finger	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thick hair	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RUSC2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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