Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RUSC2

RUN and SH3 domain containing 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 47 kenmerken aan RUSC2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Altijd
Aggressive behavior	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Brain degeneration	Vaak (30–79%)
Clonus	Vaak (30–79%)
Hypsarrhythmia	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Infantile spasms	Vaak (30–79%)
Lack of coordination of movement	Vaak (30–79%)
More active than typical	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Vaak (30–79%)
Tonic seizure	Vaak (30–79%)
Unsteady walk	Vaak (30–79%)
EEG abnormality	Zelden (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zelden (1–4%)
Delayed ability to walk	Niet vastgelegd
Delayed speech and language development	Niet vastgelegd
Global developmental delay	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big lower jaw	Vaak (30–79%)
Bulbous nose	Vaak (30–79%)
Cone shaped tooth	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Long eyelashes	Vaak (30–79%)
Long face	Vaak (30–79%)
Long, narrow head	Vaak (30–79%)
Monobrow	Vaak (30–79%)
Prominent nose	Vaak (30–79%)
Thick eyebrow	Vaak (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Niet vastgelegd
Highly arched eyebrow	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Low muscle tone in trunk	Heel vaak (80–99%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Decreased muscle mass	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Club feet	Vaak (30–79%)
High-arched foot	Vaak (30–79%)
Long fingers	Vaak (30–79%)
Prominent fingertip pads	Vaak (30–79%)
Tapered finger	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thick hair	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RUSC2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen