İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

RUSC2 ile ilişkili özellikler

RUN and SH3 domain containing 2

Human Phenotype Ontology, RUSC2 ile ilişkili 47 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Intellectual disabilityHer zaman
Aggressive behaviorSık (%30–79)
Babinski signSık (%30–79)
Brain degenerationSık (%30–79)
ClonusSık (%30–79)
HypsarrhythmiaSık (%30–79)
Increased reflexesSık (%30–79)
Infantile spasmsSık (%30–79)
Lack of coordination of movementSık (%30–79)
More active than typicalSık (%30–79)
Motor delaySık (%30–79)
Sudden loss of muscle toneSık (%30–79)
Tonic seizureSık (%30–79)
Unsteady walkSık (%30–79)
EEG abnormalitySeyrek (%1–4)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSeyrek (%1–4)
Delayed ability to walkKaydedilmedi
Delayed speech and language developmentKaydedilmedi
Global developmental delayKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Big lower jawSık (%30–79)
Bulbous noseSık (%30–79)
Cone shaped toothSık (%30–79)
High palateSık (%30–79)
Long eyelashesSık (%30–79)
Long faceSık (%30–79)
Long, narrow headSık (%30–79)
MonobrowSık (%30–79)
Prominent noseSık (%30–79)
Thick eyebrowSık (%30–79)
Development of small head that was not present at birthKaydedilmedi
Highly arched eyebrowKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
Low muscle tone in trunkÇok sık (%80–99)
Double-JointedSık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSık (%30–79)
Proximal neurogenic muscle weaknessSık (%30–79)
ScoliosisSık (%30–79)
Decreased muscle massKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Club feetSık (%30–79)
High-arched footSık (%30–79)
Long fingersSık (%30–79)
Prominent fingertip padsSık (%30–79)
Tapered fingerSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of headSık (%30–79)
Low-set earsSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Thick hairSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RUSC2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al