Cechy

Cechy powiązane z RUSC2

RUN and SH3 domain containing 2

Human Phenotype Ontology łączy z RUSC2 47 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Brain degeneration	Często (30–79%)
Clonus	Często (30–79%)
Hypsarrhythmia	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Infantile spasms	Często (30–79%)
Lack of coordination of movement	Często (30–79%)
More active than typical	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Często (30–79%)
Tonic seizure	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
EEG abnormality	Rzadko (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Rzadko (1–4%)
Delayed ability to walk	Nie odnotowano
Delayed speech and language development	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big lower jaw	Często (30–79%)
Bulbous nose	Często (30–79%)
Cone shaped tooth	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Long eyelashes	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Long, narrow head	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Prominent nose	Często (30–79%)
Thick eyebrow	Często (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Nie odnotowano
Highly arched eyebrow	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Decreased muscle mass	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Często (30–79%)
High-arched foot	Często (30–79%)
Long fingers	Często (30–79%)
Prominent fingertip pads	Często (30–79%)
Tapered finger	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Thick hair	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RUSC2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test