Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga RUSC2 seotud tunnused

RUN and SH3 domain containing 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RUSC2 47 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intellectual disabilityAlati
Aggressive behaviorSageli (30–79%)
Babinski signSageli (30–79%)
Brain degenerationSageli (30–79%)
ClonusSageli (30–79%)
HypsarrhythmiaSageli (30–79%)
Increased reflexesSageli (30–79%)
Infantile spasmsSageli (30–79%)
Lack of coordination of movementSageli (30–79%)
More active than typicalSageli (30–79%)
Motor delaySageli (30–79%)
Sudden loss of muscle toneSageli (30–79%)
Tonic seizureSageli (30–79%)
Unsteady walkSageli (30–79%)
EEG abnormalityHarva (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHarva (1–4%)
Delayed ability to walkPole registreeritud
Delayed speech and language developmentPole registreeritud
Global developmental delayPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big lower jawSageli (30–79%)
Bulbous noseSageli (30–79%)
Cone shaped toothSageli (30–79%)
High palateSageli (30–79%)
Long eyelashesSageli (30–79%)
Long faceSageli (30–79%)
Long, narrow headSageli (30–79%)
MonobrowSageli (30–79%)
Prominent noseSageli (30–79%)
Thick eyebrowSageli (30–79%)
Development of small head that was not present at birthPole registreeritud
Highly arched eyebrowPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati
Low muscle tone in trunkVäga sageli (80–99%)
Double-JointedSageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSageli (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessSageli (30–79%)
ScoliosisSageli (30–79%)
Decreased muscle massPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Club feetSageli (30–79%)
High-arched footSageli (30–79%)
Long fingersSageli (30–79%)
Prominent fingertip padsSageli (30–79%)
Tapered fingerSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headSageli (30–79%)
Low-set earsSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Thick hairSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RUSC2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test