Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu RUSC2

RUN and SH3 domain containing 2

Human Phenotype Ontology asociază 47 trăsături cu RUSC2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Intellectual disabilityÎntotdeauna
Aggressive behaviorDes (30–79%)
Babinski signDes (30–79%)
Brain degenerationDes (30–79%)
ClonusDes (30–79%)
HypsarrhythmiaDes (30–79%)
Increased reflexesDes (30–79%)
Infantile spasmsDes (30–79%)
Lack of coordination of movementDes (30–79%)
More active than typicalDes (30–79%)
Motor delayDes (30–79%)
Sudden loss of muscle toneDes (30–79%)
Tonic seizureDes (30–79%)
Unsteady walkDes (30–79%)
EEG abnormalityRar (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumRar (1–4%)
Delayed ability to walkNeînregistrat
Delayed speech and language developmentNeînregistrat
Global developmental delayNeînregistrat

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Big lower jawDes (30–79%)
Bulbous noseDes (30–79%)
Cone shaped toothDes (30–79%)
High palateDes (30–79%)
Long eyelashesDes (30–79%)
Long faceDes (30–79%)
Long, narrow headDes (30–79%)
MonobrowDes (30–79%)
Prominent noseDes (30–79%)
Thick eyebrowDes (30–79%)
Development of small head that was not present at birthNeînregistrat
Highly arched eyebrowNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low muscle toneÎntotdeauna
Low muscle tone in trunkFoarte des (80–99%)
Double-JointedDes (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDes (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessDes (30–79%)
ScoliosisDes (30–79%)
Decreased muscle massNeînregistrat

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Club feetDes (30–79%)
High-arched footDes (30–79%)
Long fingersDes (30–79%)
Prominent fingertip padsDes (30–79%)
Tapered fingerDes (30–79%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Ears rotated toward back of headDes (30–79%)
Low-set earsDes (30–79%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Wide-set eyesDes (30–79%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Thick hairDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RUSC2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu