Merkmale

Mit RUSC2 verknüpfte Merkmale

RUN and SH3 domain containing 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 47 Merkmale mit RUSC2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Clonus	Häufig (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Infantile spasms	Häufig (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Häufig (30–79 %)
Tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Selten (1–4 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Selten (1–4 %)
Delayed ability to walk	Nicht erfasst
Delayed speech and language development	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Bulbous nose	Häufig (30–79 %)
Cone shaped tooth	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Long, narrow head	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Prominent nose	Häufig (30–79 %)
Thick eyebrow	Häufig (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Nicht erfasst
Highly arched eyebrow	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Low muscle tone in trunk	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle mass	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Long fingers	Häufig (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Häufig (30–79 %)
Tapered finger	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thick hair	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RUSC2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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