Rysy

Rysy spojené s RUSC2

RUN and SH3 domain containing 2

Human Phenotype Ontology spojuje s RUSC2 47 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Vždy
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Brain degeneration	Často (30–79 %)
Clonus	Často (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Infantile spasms	Často (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Často (30–79 %)
Tonic seizure	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Vzácně (1–4 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vzácně (1–4 %)
Delayed ability to walk	Nezaznamenáno
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Bulbous nose	Často (30–79 %)
Cone shaped tooth	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Long eyelashes	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Long, narrow head	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Prominent nose	Často (30–79 %)
Thick eyebrow	Často (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Nezaznamenáno
Highly arched eyebrow	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Low muscle tone in trunk	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Decreased muscle mass	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Často (30–79 %)
High-arched foot	Často (30–79 %)
Long fingers	Často (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Často (30–79 %)
Tapered finger	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Thick hair	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RUSC2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test