Tratti

Tratti collegati a RUSC2

RUN and SH3 domain containing 2

La Human Phenotype Ontology collega 47 tratti a RUSC2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Sempre
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Brain degeneration	Spesso (30–79%)
Clonus	Spesso (30–79%)
Hypsarrhythmia	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Infantile spasms	Spesso (30–79%)
Lack of coordination of movement	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Spesso (30–79%)
Tonic seizure	Spesso (30–79%)
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Raramente (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Raramente (1–4%)
Delayed ability to walk	Non registrato
Delayed speech and language development	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
Bulbous nose	Spesso (30–79%)
Cone shaped tooth	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Long eyelashes	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Long, narrow head	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Prominent nose	Spesso (30–79%)
Thick eyebrow	Spesso (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Non registrato
Highly arched eyebrow	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Decreased muscle mass	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Long fingers	Spesso (30–79%)
Prominent fingertip pads	Spesso (30–79%)
Tapered finger	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Thick hair	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RUSC2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test