Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin RUSC2 yhdistetyt ominaisuudet

RUN and SH3 domain containing 2

Human Phenotype Ontology yhdistää RUSC2-geeniin 47 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disabilityAina
Aggressive behaviorUsein (30–79%)
Babinski signUsein (30–79%)
Brain degenerationUsein (30–79%)
ClonusUsein (30–79%)
HypsarrhythmiaUsein (30–79%)
Increased reflexesUsein (30–79%)
Infantile spasmsUsein (30–79%)
Lack of coordination of movementUsein (30–79%)
More active than typicalUsein (30–79%)
Motor delayUsein (30–79%)
Sudden loss of muscle toneUsein (30–79%)
Tonic seizureUsein (30–79%)
Unsteady walkUsein (30–79%)
EEG abnormalityHarvinainen (1–4 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHarvinainen (1–4 %)
Delayed ability to walkEi kirjattu
Delayed speech and language developmentEi kirjattu
Global developmental delayEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Big lower jawUsein (30–79%)
Bulbous noseUsein (30–79%)
Cone shaped toothUsein (30–79%)
High palateUsein (30–79%)
Long eyelashesUsein (30–79%)
Long faceUsein (30–79%)
Long, narrow headUsein (30–79%)
MonobrowUsein (30–79%)
Prominent noseUsein (30–79%)
Thick eyebrowUsein (30–79%)
Development of small head that was not present at birthEi kirjattu
Highly arched eyebrowEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina
Low muscle tone in trunkHyvin usein (80–99%)
Double-JointedUsein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessUsein (30–79%)
ScoliosisUsein (30–79%)
Decreased muscle massEi kirjattu

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Club feetUsein (30–79%)
High-arched footUsein (30–79%)
Long fingersUsein (30–79%)
Prominent fingertip padsUsein (30–79%)
Tapered fingerUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of headUsein (30–79%)
Low-set earsUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyesUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Thick hairUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RUSC2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test