Caractéristiques

Caractéristiques liées à RUSC2

RUN and SH3 domain containing 2

La Human Phenotype Ontology associe 47 caractéristiques à RUSC2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Toujours
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Brain degeneration	Souvent (30–79 %)
Clonus	Souvent (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Infantile spasms	Souvent (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Souvent (30–79 %)
More active than typical	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Souvent (30–79 %)
Tonic seizure	Souvent (30–79 %)
Unsteady walk	Souvent (30–79 %)
EEG abnormality	Rarement (1–4 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Rarement (1–4 %)
Delayed ability to walk	Non signalé
Delayed speech and language development	Non signalé
Global developmental delay	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Bulbous nose	Souvent (30–79 %)
Cone shaped tooth	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Long eyelashes	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Long, narrow head	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Prominent nose	Souvent (30–79 %)
Thick eyebrow	Souvent (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Non signalé
Highly arched eyebrow	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Low muscle tone in trunk	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle mass	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Souvent (30–79 %)
High-arched foot	Souvent (30–79 %)
Long fingers	Souvent (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Souvent (30–79 %)
Tapered finger	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thick hair	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RUSC2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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