Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till RUSC2

RUN and SH3 domain containing 2

Human Phenotype Ontology kopplar 47 egenskaper till RUSC2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Intellectual disabilityAlltid
Aggressive behaviorOfta (30–79 %)
Babinski signOfta (30–79 %)
Brain degenerationOfta (30–79 %)
ClonusOfta (30–79 %)
HypsarrhythmiaOfta (30–79 %)
Increased reflexesOfta (30–79 %)
Infantile spasmsOfta (30–79 %)
Lack of coordination of movementOfta (30–79 %)
More active than typicalOfta (30–79 %)
Motor delayOfta (30–79 %)
Sudden loss of muscle toneOfta (30–79 %)
Tonic seizureOfta (30–79 %)
Unsteady walkOfta (30–79 %)
EEG abnormalitySällan (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSällan (1–4%)
Delayed ability to walkInte registrerat
Delayed speech and language developmentInte registrerat
Global developmental delayInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Big lower jawOfta (30–79 %)
Bulbous noseOfta (30–79 %)
Cone shaped toothOfta (30–79 %)
High palateOfta (30–79 %)
Long eyelashesOfta (30–79 %)
Long faceOfta (30–79 %)
Long, narrow headOfta (30–79 %)
MonobrowOfta (30–79 %)
Prominent noseOfta (30–79 %)
Thick eyebrowOfta (30–79 %)
Development of small head that was not present at birthInte registrerat
Highly arched eyebrowInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneAlltid
Low muscle tone in trunkMycket ofta (80–99 %)
Double-JointedOfta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfta (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weaknessOfta (30–79 %)
ScoliosisOfta (30–79 %)
Decreased muscle massInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Club feetOfta (30–79 %)
High-arched footOfta (30–79 %)
Long fingersOfta (30–79 %)
Prominent fingertip padsOfta (30–79 %)
Tapered fingerOfta (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of headOfta (30–79 %)
Low-set earsOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Wide-set eyesOfta (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Thick hairOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RUSC2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test