Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RUSC2 susiję požymiai

RUN and SH3 domain containing 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 47 požymių su RUSC2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intellectual disabilityVisada
Aggressive behaviorDažnai (30–79%)
Babinski signDažnai (30–79%)
Brain degenerationDažnai (30–79%)
ClonusDažnai (30–79%)
HypsarrhythmiaDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Infantile spasmsDažnai (30–79%)
Lack of coordination of movementDažnai (30–79%)
More active than typicalDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)
Sudden loss of muscle toneDažnai (30–79%)
Tonic seizureDažnai (30–79%)
Unsteady walkDažnai (30–79%)
EEG abnormalityRetai (1–4 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumRetai (1–4 %)
Delayed ability to walkNeužfiksuota
Delayed speech and language developmentNeužfiksuota
Global developmental delayNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big lower jawDažnai (30–79%)
Bulbous noseDažnai (30–79%)
Cone shaped toothDažnai (30–79%)
High palateDažnai (30–79%)
Long eyelashesDažnai (30–79%)
Long faceDažnai (30–79%)
Long, narrow headDažnai (30–79%)
MonobrowDažnai (30–79%)
Prominent noseDažnai (30–79%)
Thick eyebrowDažnai (30–79%)
Development of small head that was not present at birthNeužfiksuota
Highly arched eyebrowNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
Low muscle tone in trunkLabai dažnai (80–99%)
Double-JointedDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Decreased muscle massNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Club feetDažnai (30–79%)
High-arched footDažnai (30–79%)
Long fingersDažnai (30–79%)
Prominent fingertip padsDažnai (30–79%)
Tapered fingerDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headDažnai (30–79%)
Low-set earsDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thick hairDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RUSC2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test