Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RUSC2

RUN and SH3 domain containing 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 47 χαρακτηριστικά με το RUSC2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Πάντα
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Babinski sign	Συχνά (30–79%)
Brain degeneration	Συχνά (30–79%)
Clonus	Συχνά (30–79%)
Hypsarrhythmia	Συχνά (30–79%)
Increased reflexes	Συχνά (30–79%)
Infantile spasms	Συχνά (30–79%)
Lack of coordination of movement	Συχνά (30–79%)
More active than typical	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Συχνά (30–79%)
Tonic seizure	Συχνά (30–79%)
Unsteady walk	Συχνά (30–79%)
EEG abnormality	Σπάνια (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Σπάνια (1–4%)
Delayed ability to walk	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed speech and language development	Δεν έχει καταγραφεί
Global developmental delay	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Big lower jaw	Συχνά (30–79%)
Bulbous nose	Συχνά (30–79%)
Cone shaped tooth	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Long eyelashes	Συχνά (30–79%)
Long face	Συχνά (30–79%)
Long, narrow head	Συχνά (30–79%)
Monobrow	Συχνά (30–79%)
Prominent nose	Συχνά (30–79%)
Thick eyebrow	Συχνά (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Δεν έχει καταγραφεί
Highly arched eyebrow	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πάντα
Low muscle tone in trunk	Πολύ συχνά (80–99%)
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Decreased muscle mass	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Club feet	Συχνά (30–79%)
High-arched foot	Συχνά (30–79%)
Long fingers	Συχνά (30–79%)
Prominent fingertip pads	Συχνά (30–79%)
Tapered finger	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thick hair	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RUSC2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας