Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) RUSC2 génhez kapcsolódó jellemzők

RUN and SH3 domain containing 2

A Human Phenotype Ontology 47 jellemzőt kapcsol a(z) RUSC2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Intellectual disabilityMindig
Aggressive behaviorGyakran (30–79%)
Babinski signGyakran (30–79%)
Brain degenerationGyakran (30–79%)
ClonusGyakran (30–79%)
HypsarrhythmiaGyakran (30–79%)
Increased reflexesGyakran (30–79%)
Infantile spasmsGyakran (30–79%)
Lack of coordination of movementGyakran (30–79%)
More active than typicalGyakran (30–79%)
Motor delayGyakran (30–79%)
Sudden loss of muscle toneGyakran (30–79%)
Tonic seizureGyakran (30–79%)
Unsteady walkGyakran (30–79%)
EEG abnormalityRitkán (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumRitkán (1–4%)
Delayed ability to walkNincs rögzítve
Delayed speech and language developmentNincs rögzítve
Global developmental delayNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Big lower jawGyakran (30–79%)
Bulbous noseGyakran (30–79%)
Cone shaped toothGyakran (30–79%)
High palateGyakran (30–79%)
Long eyelashesGyakran (30–79%)
Long faceGyakran (30–79%)
Long, narrow headGyakran (30–79%)
MonobrowGyakran (30–79%)
Prominent noseGyakran (30–79%)
Thick eyebrowGyakran (30–79%)
Development of small head that was not present at birthNincs rögzítve
Highly arched eyebrowNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low muscle toneMindig
Low muscle tone in trunkNagyon gyakran (80–99%)
Double-JointedGyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmGyakran (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessGyakran (30–79%)
ScoliosisGyakran (30–79%)
Decreased muscle massNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Club feetGyakran (30–79%)
High-arched footGyakran (30–79%)
Long fingersGyakran (30–79%)
Prominent fingertip padsGyakran (30–79%)
Tapered fingerGyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of headGyakran (30–79%)
Low-set earsGyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wide-set eyesGyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Thick hairGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) RUSC2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet