Egenskaber

Egenskaber knyttet til RUSC2

RUN and SH3 domain containing 2

Human Phenotype Ontology knytter 47 egenskaber til RUSC2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Clonus	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Ofte (30–79 %)
Tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Sjældent (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sjældent (1–4%)
Delayed ability to walk	Ikke registreret
Delayed speech and language development	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Cone shaped tooth	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Prominent nose	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Ikke registreret
Highly arched eyebrow	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Low muscle tone in trunk	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle mass	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Long fingers	Ofte (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thick hair	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RUSC2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test