Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RUSC2

RUN and SH3 domain containing 2

Human Phenotype Ontology knytter 47 kjennetegn til RUSC2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Alltid
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Clonus	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Ofte (30–79 %)
Tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Sjelden (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sjelden (1–4%)
Delayed ability to walk	Ikke registrert
Delayed speech and language development	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Cone shaped tooth	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Prominent nose	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Ikke registrert
Highly arched eyebrow	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone in trunk	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle mass	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Long fingers	Ofte (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thick hair	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RUSC2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test