Gene
PTF1A
pancreas associated transcription factor 1a
- HGNC 23734(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000168267(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 256297(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10p12.2
- Coordinate
- Cromosoma 10: 23.192.312–23.194.245 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 1,9 kb
- Proteina
- 328 amminoacidi
- Noto anche come
- PTF1-p48, bHLHa29, p48
- Trascritto MANE Select
- ENST00000376504.4NM_178161.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Diabete mellito
Un disturbo metabolico caratterizzato da livelli anormalmente elevati di glucosio nel sangue dovuti a una ridotta produzione di insulina o a insulino-resistenza/desensibilizzazione.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Teplizumab (Tzield) per il T1D presintomatico di stadio 2 (approvato dalla FDA nel 2022); terapia insulinica sostitutiva all'esordio clinico del T1D; screening degli autoanticorpi TrialNet per i familiari ad alto rischio; sistemi di somministrazione dell'insulina a circuito chiuso
Diabete mellito neonatale
Diabete diagnosticato nei primi mesi di vita, permanente o transitorio, causato da difetti a singolo gene nella produzione o nella secrezione di insulina.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La maggior parte delle persone con diabete neonatale dovuto a KCNJ11 o ABCC8 può passare dalle iniezioni di insulina alle compresse di sulfonilurea, spesso con un migliore controllo della glicemia.
Struttura di PTF1A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 1,9 kb del gene; 987 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PTF1A
2
posizioni in PTF1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 1,9 kb di PTF1A, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.
Tratti collegati a PTF1A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PTF1A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PTF1A: pancreas associated transcription factor 1a. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ptf1a
Dante Labs. Gene PTF1A: pancreas associated transcription factor 1a [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ptf1a
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