Características

Características associadas a PPP2CA

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

A Human Phenotype Ontology associa 37 características a PPP2CA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Por vezes (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Por vezes (5–29%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Repetitive movements	Por vezes (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Small brainstem	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Delayed ability to walk	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Broad nasal tip	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Fullness around the eyes	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Por vezes (5–29%)
Enlarged cornea	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Muscular ventricular septal defect	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Single transverse palmar crease	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PPP2CA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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