Požymiai

Su PPP2CA susiję požymiai

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 37 požymių su PPP2CA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Kartais (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Kartais (5–29%)
Delayed CNS myelination	Kartais (5–29%)
Loss of developmental milestones	Kartais (5–29%)
Repetitive movements	Kartais (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Kartais (5–29%)
Self-injurious behavior	Kartais (5–29%)
Small brainstem	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Delayed ability to walk	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Kartais (5–29%)
Big calvaria	Kartais (5–29%)
Broad forehead	Kartais (5–29%)
Broad nasal tip	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
Fullness around the eyes	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Short philtrum	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging eye	Kartais (5–29%)
Enlarged cornea	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Inguinal hernia	Kartais (5–29%)
Umbilical hernia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Muscular ventricular septal defect	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Single transverse palmar crease	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PPP2CA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test