Egenskaber

Egenskaber knyttet til PPP2CA

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

Human Phenotype Ontology knytter 37 egenskaber til PPP2CA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Nogle gange (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Nogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive movements	Nogle gange (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Small brainstem	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Delayed ability to walk	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Broad forehead	Nogle gange (5–29 %)
Broad nasal tip	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Fullness around the eyes	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged cornea	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Muscular ventricular septal defect	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PPP2CA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test