Egenskaper

Egenskaper kopplade till PPP2CA

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

Human Phenotype Ontology kopplar 37 egenskaper till PPP2CA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Autism spectrum disorder	Ofta (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ibland (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ibland (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Ibland (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Ibland (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Ibland (5–29 %)
Repetitive movements	Ibland (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Ibland (5–29 %)
Self-injurious behavior	Ibland (5–29 %)
Small brainstem	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)
Delayed ability to walk	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Ibland (5–29 %)
Big calvaria	Ibland (5–29 %)
Broad forehead	Ibland (5–29 %)
Broad nasal tip	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Frontal bossing	Ibland (5–29 %)
Fullness around the eyes	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Short philtrum	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulging eye	Ibland (5–29 %)
Enlarged cornea	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Inguinal hernia	Ibland (5–29 %)
Umbilical hernia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Muscular ventricular septal defect	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Single transverse palmar crease	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PPP2CA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test