Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PPP2CA

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

De Human Phenotype Ontology koppelt 37 kenmerken aan PPP2CA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayAltijd
Autism spectrum disorderVaak (30–79%)
Delayed speech and language developmentVaak (30–79%)
Grand mal seizuresVaak (30–79%)
Attention deficitSoms (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetSoms (5–29%)
Brief seizures with staring spellsSoms (5–29%)
Delayed CNS myelinationSoms (5–29%)
Loss of developmental milestonesSoms (5–29%)
Repetitive movementsSoms (5–29%)
Seizure affecting one half of brainSoms (5–29%)
Self-injurious behaviorSoms (5–29%)
Small brainstemSoms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSoms (5–29%)
VentriculomegalySoms (5–29%)
Delayed ability to walkNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headSoms (5–29%)
Asymmetry of the posterior headSoms (5–29%)
Big calvariaSoms (5–29%)
Broad foreheadSoms (5–29%)
Broad nasal tipSoms (5–29%)
Eye foldsSoms (5–29%)
Frontal bossingSoms (5–29%)
Fullness around the eyesSoms (5–29%)
High palateSoms (5–29%)
Short philtrumSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bulging eyeSoms (5–29%)
Enlarged corneaSoms (5–29%)
Wide-set eyesSoms (5–29%)
Visual impairmentNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesVaak (30–79%)
Inguinal herniaSoms (5–29%)
Umbilical herniaSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSoms (5–29%)
Muscular ventricular septal defectSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Single transverse palmar creaseVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PPP2CA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen