Merkmale

Mit PPP2CA verknüpfte Merkmale

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 37 Merkmale mit PPP2CA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Manchmal (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Small brainstem	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Delayed ability to walk	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Broad nasal tip	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Fullness around the eyes	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Enlarged cornea	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Muscular ventricular septal defect	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Single transverse palmar crease	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PPP2CA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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