Cechy

Cechy powiązane z PPP2CA

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

Human Phenotype Ontology łączy z PPP2CA 37 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Czasami (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Small brainstem	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Delayed ability to walk	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Broad nasal tip	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Fullness around the eyes	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Czasami (5–29%)
Enlarged cornea	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Muscular ventricular septal defect	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Single transverse palmar crease	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PPP2CA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test