Rasgos

Rasgos asociados a PPP2CA

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

El Human Phenotype Ontology asocia 37 rasgos a PPP2CA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	A veces (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	A veces (5–29 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
Repetitive movements	A veces (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	A veces (5–29 %)
Self-injurious behavior	A veces (5–29 %)
Small brainstem	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Delayed ability to walk	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Broad forehead	A veces (5–29 %)
Broad nasal tip	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Fullness around the eyes	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Short philtrum	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	A veces (5–29 %)
Enlarged cornea	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)
Visual impairment	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Muscular ventricular septal defect	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Single transverse palmar crease	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PPP2CA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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