Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PPP2CA seotud tunnused

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PPP2CA 37 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
Autism spectrum disorderSageli (30–79%)
Delayed speech and language developmentSageli (30–79%)
Grand mal seizuresSageli (30–79%)
Attention deficitMõnikord (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetMõnikord (5–29%)
Brief seizures with staring spellsMõnikord (5–29%)
Delayed CNS myelinationMõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestonesMõnikord (5–29%)
Repetitive movementsMõnikord (5–29%)
Seizure affecting one half of brainMõnikord (5–29%)
Self-injurious behaviorMõnikord (5–29%)
Small brainstemMõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumMõnikord (5–29%)
VentriculomegalyMõnikord (5–29%)
Delayed ability to walkPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Asymmetry of the posterior headMõnikord (5–29%)
Big calvariaMõnikord (5–29%)
Broad foreheadMõnikord (5–29%)
Broad nasal tipMõnikord (5–29%)
Eye foldsMõnikord (5–29%)
Frontal bossingMõnikord (5–29%)
Fullness around the eyesMõnikord (5–29%)
High palateMõnikord (5–29%)
Short philtrumMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bulging eyeMõnikord (5–29%)
Enlarged corneaMõnikord (5–29%)
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)
Visual impairmentPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesSageli (30–79%)
Inguinal herniaMõnikord (5–29%)
Umbilical herniaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartMõnikord (5–29%)
Muscular ventricular septal defectMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Single transverse palmar creaseSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PPP2CA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test