Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PPP2CA

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

Human Phenotype Ontology knytter 37 kjennetegn til PPP2CA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Noen ganger (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Noen ganger (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
Repetitive movements	Noen ganger (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Noen ganger (5–29 %)
Self-injurious behavior	Noen ganger (5–29 %)
Small brainstem	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Delayed ability to walk	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Noen ganger (5–29 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Broad forehead	Noen ganger (5–29 %)
Broad nasal tip	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Fullness around the eyes	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Short philtrum	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged cornea	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Muscular ventricular septal defect	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PPP2CA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test