Caractéristiques

Caractéristiques liées à PPP2CA

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

La Human Phenotype Ontology associe 37 caractéristiques à PPP2CA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Parfois (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Parfois (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Repetitive movements	Parfois (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Small brainstem	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Delayed ability to walk	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Broad forehead	Parfois (5–29 %)
Broad nasal tip	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Fullness around the eyes	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Parfois (5–29 %)
Enlarged cornea	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Muscular ventricular septal defect	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Single transverse palmar crease	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PPP2CA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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