Trăsături

Trăsături asociate cu PPP2CA

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

Human Phenotype Ontology asociază 37 trăsături cu PPP2CA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Uneori (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Uneori (5–29%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
Loss of developmental milestones	Uneori (5–29%)
Repetitive movements	Uneori (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Uneori (5–29%)
Self-injurious behavior	Uneori (5–29%)
Small brainstem	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Delayed ability to walk	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Uneori (5–29%)
Big calvaria	Uneori (5–29%)
Broad forehead	Uneori (5–29%)
Broad nasal tip	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Frontal bossing	Uneori (5–29%)
Fullness around the eyes	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Short philtrum	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Uneori (5–29%)
Enlarged cornea	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)
Visual impairment	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Inguinal hernia	Uneori (5–29%)
Umbilical hernia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Uneori (5–29%)
Muscular ventricular septal defect	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Single transverse palmar crease	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PPP2CA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu